La medicina di laboratorio è quella disciplina che studia in campioni biologici provenienti dall'uomo quei parametri fisico-chimici che possono fornire informazioni su processi fisiologici e/o patologici che avvengono nell'uomo stesso a vari livelli d'organizzazione strutturale, e quindi di sistemi, d'organi, di tessuti, di cellule, e anche di singole molecole. La finalità della medicina di laboratorio è quindi quella di fornire informazioni ed elementi che unitamente ad altri raccolti dal clinico, indirettamente (strumentali) o direttamente (storia clinica, esame obiettivo), consentano di formulare una diagnosi con la più alta probabilità statistica, oppure di coadiuvare il clinico nella scelta di una decisione, sia essa un approfondimento diagnostico, oppure una modifica terapeutica.